雷特氏症（Rett?syndrome）

 (點擊上方圖片進入王群光自然診所官網)

王群光自然診所：台北市羅斯福路三段271號10樓

諮詢電話：886-2-23671086

LINE ID：0919730053

 Wechat ID： a0919730053

 雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian, & Zoghbi, 2002）。

（一）主要行為特徵：

1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）

2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。

3、溝通能力低下，絕大部分無語言。

4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。

5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。

6、因為肌肉無力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動作與粗動作失調。

特殊教育論文集 52

7、腦波到3歲通常是正常的，以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常，醒著時，卻出現不規則的呼吸（在一段無呼吸後，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。

8、不自主的流口水；白天會嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂。（王大延，民89；郭恆榮，民89；Hagberg and Witt- Engerstrom,1986）

（二）診斷標準

根據DSM-Ⅳ對雷特氏症後群的診斷標準如下（引自楊宗仁譯）：

A.下列三項均成立：

（1）產前及生產前後的發育顯然正常。

（2）出生之後前五個月期間的精神、運動性發展顯然正常。

（3）出生時的頭圍正常。

B. 在正常發展時期之後，所有下列各項皆開始發生：

（1）年齡在5到48個月之間，頭部生長的速度減緩。

（2）年齡在5到30個月之間，失去原先已學會目的取向的手部技巧，之後並發展出刻板的手部運動（如手絞扭或洗手）。

（3） 在病程早期即失去對社會接觸的興趣（雖然之後仍可發展出社會互動）。

（4）出現協調不良的步法或軀幹運動。

（5）表達性及接受性的語言發展嚴重損害，並有嚴重的精神性遲滯。

（三）病因

早期因雷特症患者通常身高、體重不足，所以營養學家及小兒科醫生 Motil 認為此疾病與食物的消化吸收有關。他發現：雷特症的患者都有口部功能異常的現象，他曾使用胃切開手術，將營養劑灌入患者身體，而使其體重從31磅增加至48磅。Motil也發現：雷特症的女孩比一般正常的女孩在睡眠或靜止時，其新陳代謝率較低（相差23％）（引自Lee, 1999）。

雷特症的各種病徵屬於退化性的疾病。患者血液中有較高的阿摩尼亞（高氨血症，hyperammonia）。在早期發展期間其中腦、上腦幹及前額血液循環不好，到12個月時，腦的圓周較小。 起初被認為是神經退化的疾病，因為身體發展呈現退化的情況，但是多數的研究證實：雷特症只是神經發展停止而已。

由於患者清一色是女童，所以醫生相信此症狀與性染色體有關的隱性遺

泛自閉症障礙兒童(autistic spectrum disorder)／黃金源 53

傳疾病。此種現象與ALD症候群（影片羅輪左的油即在描述此症狀）及萊西--尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）相反，此二種症狀僅發生於男童身上。目前的研究指出：存在於X染色體中的MeCP2（the methyl CpGinding protein 2）基因與雷特症有關（Baker, B.1999；Baker, O.1999）。

Shute（2002）報導一個家庭，出現女兒及孫女都是雷特症。女兒的母親Tiffany也有雷特症的基因，但只出現輕微的學習障礙。Tiffany後來生了一個兒子，也帶有雷特症的基因，因卻只活到一足歲便死了。從這個悲劇家庭可知：雷特症會遺傳，而帶有雷特症基因的男童是活不了的。這說明了：為什麼雷特症只出現在女童身上。

（四）病情發展情況：

此症狀的病情發展如下（王大延，民89；Trevarthen, Titken, Papoudi, Robarts, 1996）：

出生時身心發展正常，病發時間通常是在半歲到一歲之間。開始以固定型式且可預測的型式退化，停止獲得新技巧，頭部成長退化，開始出現自閉症的症狀，如退縮及眼神接觸消失，對玩具的興趣也消失，此為第一階段 (6-18 個月)。在此階段，出生時頭圍正常，通常在出生5個半月後，出現腦部發展遲緩，腦越來越小，出現畸型的小頭症，身高、體重都呈現退步的現象。9個月開始顯現分心、姿態不良、肢體動作不協調，12個月後仍有語言，18個月後語言完全退回或保留一點點。第二階段 (age 1-4 歲),學得的技巧開始退化，包括語言及手的運用，逐漸出現不規則的呼吸，軀體及姿態不穩，固定的手部扭動，半數在此時出現癲癇。第三階段，病情看起來較穩定，其實是此時已經退化得差不多，開始發展個人獨特的溝通方式，如用眼睛指示，癲癇常發生。第四階段從5-15歲或更大，癲癇變少，但是動作萎縮持續，活動力降低，脊柱側彎 。

整體而言，此症在病發後，各種身心功能逐漸退化及發展遲緩現象，反應變得遲鈍，引不起好奇和興趣，動機及情緒低落。語言發展遲滯或語言表達完全喪失，會說話者常因舌頭運動困難而說話不清楚。走路姿勢變得怪異，必須雙腳要張得很開，才能維持平衡。類似自閉症的退縮、莫名激動，逐漸喪失嘴巴、手臂、手掌的自主運動，停止抓物品，也不會玩玩具。固定型式的舔物、滑舌，拍手、重複地搓手、扭手。兩歲時自閉似的退縮及莫名激動停止，但是已呈智障，出現哭笑難分、喃喃兒語的聲音。此時看不出有學習的跡象，沒有自主的手部動作，也沒有理解語言的徵候。

特殊教育論文集 54

資料來源:http://webmail.ysps.tp.edu.tw/~honey/sp%20article7.htm

 (點擊上方圖片進入王群光自然診所官網)