選單

2012年1月26日 星期四

雷特氏症(Rett?syndrome)


雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現,於1966年發表研究,報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名,其發病率約為一萬五千分之一(1/15000),導致智障機率僅低於唐氏症(Shahbazian, & Zoghbi, 2002)。

(一)主要行為特徵:

1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲,手部經常搓動、擰扭的動作,乍看之下,像似祈禱的動作,所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」(郭恆榮,民89,台灣日報,10月5日)

2、強烈固持行為,社會互動困難等自閉症候。

3、溝通能力低下,絕大部分無語言。

4、智能低下、痴呆,所以最簡單的生活自理技能難以發展。

5、大腦皮質萎縮,有時會有痙攣、癲癇。

6、因為肌肉無力導致四肢萎縮,走路步伐失調、不穩定,需以輪椅代步,精細動作與粗動作失調。

特殊教育論文集 52

7、腦波到3歲通常是正常的,以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常,醒著時,卻出現不規則的呼吸(在一段無呼吸後,快速呼吸),尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。

8、不自主的流口水;白天會嚴重磨牙;不太吃東西,便秘;笑瞇瞇、有眼神接觸;喜音樂。(王大延,民89;郭恆榮,民89;Hagberg and Witt- Engerstrom,1986)

(二)診斷標準

根據DSM-Ⅳ對雷特氏症後群的診斷標準如下(引自楊宗仁譯):

A.下列三項均成立:

(1)產前及生產前後的發育顯然正常。

(2)出生之後前五個月期間的精神、運動性發展顯然正常。

(3)出生時的頭圍正常。

B. 在正常發展時期之後,所有下列各項皆開始發生:

(1)年齡在5到48個月之間,頭部生長的速度減緩。

(2)年齡在5到30個月之間,失去原先已學會目的取向的手部技巧,之後並發展出刻板的手部運動(如手絞扭或洗手)。

(3) 在病程早期即失去對社會接觸的興趣(雖然之後仍可發展出社會互動)。

(4)出現協調不良的步法或軀幹運動。

(5)表達性及接受性的語言發展嚴重損害,並有嚴重的精神性遲滯。

(三)病因

早期因雷特症患者通常身高、體重不足,所以營養學家及小兒科醫生 Motil 認為此疾病與食物的消化吸收有關。他發現:雷特症的患者都有口部功能異常的現象,他曾使用胃切開手術,將營養劑灌入患者身體,而使其體重從31磅增加至48磅。Motil也發現:雷特症的女孩比一般正常的女孩在睡眠或靜止時,其新陳代謝率較低(相差23%)(引自Lee, 1999)。

雷特症的各種病徵屬於退化性的疾病。患者血液中有較高的阿摩尼亞(高氨血症,hyperammonia)。在早期發展期間其中腦、上腦幹及前額血液循環不好,到12個月時,腦的圓周較小。 起初被認為是神經退化的疾病,因為身體發展呈現退化的情況,但是多數的研究證實:雷特症只是神經發展停止而已。

由於患者清一色是女童,所以醫生相信此症狀與性染色體有關的隱性遺

泛自閉症障礙兒童(autistic spectrum disorder)/黃金源 53

傳疾病。此種現象與ALD症候群(影片羅輪左的油即在描述此症狀)及萊西--尼亨症候群(Lesch-Nyhan syndrome)相反,此二種症狀僅發生於男童身上。目前的研究指出:存在於X染色體中的MeCP2(the methyl CpGinding protein 2)基因與雷特症有關(Baker, B.1999;Baker, O.1999)。

Shute(2002)報導一個家庭,出現女兒及孫女都是雷特症。女兒的母親Tiffany也有雷特症的基因,但只出現輕微的學習障礙。Tiffany後來生了一個兒子,也帶有雷特症的基因,因卻只活到一足歲便死了。從這個悲劇家庭可知:雷特症會遺傳,而帶有雷特症基因的男童是活不了的。這說明了:為什麼雷特症只出現在女童身上。

(四)病情發展情況:

此症狀的病情發展如下(王大延,民89;Trevarthen, Titken, Papoudi, Robarts, 1996):

出生時身心發展正常,病發時間通常是在半歲到一歲之間。開始以固定型式且可預測的型式退化,停止獲得新技巧,頭部成長退化,開始出現自閉症的症狀,如退縮及眼神接觸消失,對玩具的興趣也消失,此為第一階段 (6-18 個月)。在此階段,出生時頭圍正常,通常在出生5個半月後,出現腦部發展遲緩,腦越來越小,出現畸型的小頭症,身高、體重都呈現退步的現象。9個月開始顯現分心、姿態不良、肢體動作不協調,12個月後仍有語言,18個月後語言完全退回或保留一點點。第二階段 (age 1-4 歲),學得的技巧開始退化,包括語言及手的運用,逐漸出現不規則的呼吸,軀體及姿態不穩,固定的手部扭動,半數在此時出現癲癇。第三階段,病情看起來較穩定,其實是此時已經退化得差不多,開始發展個人獨特的溝通方式,如用眼睛指示,癲癇常發生。第四階段從5-15歲或更大,癲癇變少,但是動作萎縮持續,活動力降低,脊柱側彎 。

整體而言,此症在病發後,各種身心功能逐漸退化及發展遲緩現象,反應變得遲鈍,引不起好奇和興趣,動機及情緒低落。語言發展遲滯或語言表達完全喪失,會說話者常因舌頭運動困難而說話不清楚。走路姿勢變得怪異,必須雙腳要張得很開,才能維持平衡。類似自閉症的退縮、莫名激動,逐漸喪失嘴巴、手臂、手掌的自主運動,停止抓物品,也不會玩玩具。固定型式的舔物、滑舌,拍手、重複地搓手、扭手。兩歲時自閉似的退縮及莫名激動停止,但是已呈智障,出現哭笑難分、喃喃兒語的聲音。此時看不出有學習的跡象,沒有自主的手部動作,也沒有理解語言的徵候。

特殊教育論文集 54

資料來源:http://webmail.ysps.tp.edu.tw/~honey/sp%20article7.htm

沒有留言:

張貼留言